Vad säger historien om Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier (LGMD)?

Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier (LGMD) är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som påverkar bäcken- och skuldergördelmusklerna. Dessa sjukdomar kännetecknas av gradvis förlust av muskelstyrka och muskelförtvining.

Historiskt sett har LGMD varit svårt att diagnostisera och klassificera på grund av dess genetiska heterogenitet och liknande symtom med andra muskelsjukdomar. Det var först på 1990-talet som forskare började identifiera specifika gener som var ansvariga för olika typer av LGMD.

Idag finns det över 30 kända typer av LGMD, som alla har olika genetiska orsaker och symtom. Vissa typer av LGMD debuterar i barndomen medan andra kan börja senare i livet. Sjukdomens progression och svårighetsgrad varierar också mellan olika individer.

Trots att det inte finns något botemedel för LGMD, har forskningen gjort framsteg när det gäller att förstå sjukdomens mekanismer och utveckla potentiella behandlingar. Fysioterapi och hjälpmedel kan också hjälpa till att förbättra livskvaliteten för personer med LGMD.