Kända personer med Mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)

Mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE) är en sällsynt och ärftlig sjukdom som påverkar mitokondrierna, de energiproducerande organellerna i våra celler. Sjukdomen kännetecknas av en brist på enzymet *thymidin fosforylas* som är nödvändigt för att bryta ner vissa ämnen i kroppen. Detta leder till en ackumulering av dessa ämnen, vilket i sin tur orsakar skador på nervsystemet, mag-tarmkanalen och musklerna.

MNGIE kan påverka olika delar av kroppen och symtomen kan variera från person till person. Vanliga symtom inkluderar muskelsvaghet, matsmältningsproblem, viktminskning, trötthet och neurologiska problem som ataxi (koordinationsproblem) och demensliknande tillstånd.

Tyvärr finns det ingen bot för MNGIE, men det finns behandlingar som kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade. En av de vanligaste behandlingarna är *hemodialys*, där blodet renas från de ackumulerade ämnena. *Stamcellstransplantation* och *levertransplantation* kan också vara alternativ för vissa patienter.

Det finns inte många kända personer med MNGIE på grund av sjukdomens sällsynthet. På grund av integritetsskäl är det viktigt att respektera deras privatliv och inte avslöja deras identitet utan deras samtycke.

MNGIE är en komplex sjukdom som kräver specialiserad vård och stöd. Det är viktigt att de drabbade får tillgång till lämplig medicinsk hjälp och att forskningen fortsätter för att hitta nya behandlingsmetoder och förbättra livet för de som lever med MNGIE.