Vad är Morquios sjukdom?

Morquios sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som tillhör gruppen lysosomala lagringsjukdomar. Den kännetecknas av en brist på vissa enzymer som behövs för att bryta ner vissa ämnen i kroppen. Detta leder till en ansamling av dessa ämnen i kroppens celler och vävnader.

Sjukdomen påverkar främst skelettet, vilket resulterar i en onormal tillväxt av ben och brosk. Detta kan leda till en rad fysiska symtom, inklusive kortvuxenhet, deformiteter i skelettet, ledproblem och nedsatt rörlighet.

Andra vanliga symtom inkluderar hjärtproblem, synnedsättning, hörselnedsättning och andningsproblem. Sjukdomen kan variera i svårighetsgrad och symtomens debut kan vara olika för varje individ.

Trots att det för närvarande inte finns något botemedel för Morquios sjukdom, kan symtomen hanteras genom olika behandlingsmetoder, inklusive kirurgi, medicinering och fysioterapi. Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling för att förbättra livskvaliteten för personer med denna sjukdom.