Muskeldystrofi är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar musklerna och leder till gradvis förlust av muskelstyrka och funktion. För att diagnosticera muskeldystrofi utförs olika tester och undersökningar av en läkare eller specialist. En viktig del av diagnosen är att ta en detaljerad sjukdomshistoria och genomföra en fysisk undersökning. Läkaren kan också beställa blodprov för att analysera nivåerna av specifika enzymer och proteiner i blodet. Vidare kan en muskelbiopsi utföras för att undersöka muskelvävnaden under mikroskop. Genetiska tester kan också användas för att identifiera specifika mutationer i generna som är förknippade med muskeldystrofi. Det är viktigt att notera att diagnosen av muskeldystrofi kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika medicinska specialister.