Muskeldystrofi är en grupp av genetiska sjukdomar som påverkar musklerna och leder till gradvis förlust av muskelstyrka och funktion. Sjukdomen är ärftlig och kan påverka både barn och vuxna. Det finns olika typer av muskeldystrofi, varav de vanligaste är Duchennes muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi.
Duchennes muskeldystrofi är den vanligaste formen och drabbar främst pojkar. Symptomen debuterar vanligtvis i tidig barndom och inkluderar svaghet i bäcken- och lårmusklerna, svårigheter att gå och stå, samt progressiv muskelförtvining. Livslängden är vanligtvis förkortad.
Beckers muskeldystrofi är en mildare form av sjukdomen och debuterar vanligtvis senare i barndomen eller i tonåren. Symptomen är liknande Duchennes muskeldystrofi, men mindre allvarliga och progressiva.
Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande muskeldystrofi är, men det uppskattas att Duchennes muskeldystrofi drabbar cirka 1 av 3 500-6 000 nyfödda pojkar. Beckers muskeldystrofi är mindre vanlig.