Dystrofia myotonika är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar musklerna och nervsystemet. Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Sjukdomen kännetecknas av muskelsvaghet och muskelförtvining, vilket leder till progressiv försämring av muskelfunktionen över tid.
En av de mest framträdande symptomen är myotoni, vilket innebär att musklerna tar längre tid att slappna av efter att de har ansträngts. Detta kan leda till svårigheter att utföra vardagliga aktiviteter som att greppa föremål eller gå uppför trappor.
Utöver muskelsymptom kan dystrofia myotonika också påverka andra delar av kroppen, såsom hjärtat, ögonen, mag-tarmkanalen och andningsfunktionen. Sjukdomen kan också orsaka kognitiva och emotionella problem.
Trots att det för närvarande inte finns något botemedel för dystrofia myotonika, kan symtomlindrande behandlingar och rehabilitering hjälpa till att förbättra livskvaliteten för personer som lever med sjukdomen.