Vad är Nagel-patella-syndrom?
En beskrivning av Nagel-patella-syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Nagel-patella-syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar naglar, knän, armbågar och njurar. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen kan överföra den till sitt barn. Syndromet kännetecknas av missbildade naglar och knäskålar, vilket kan leda till smärta och rörelsebegränsning. Njurfunktionen kan också påverkas, vilket kan leda till njursvikt. Andra symtom kan inkludera ögonförändringar och utvecklingsstörning. Diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och genetisk testning. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom och komplikationer, såsom smärtlindring och njurfunktionens övervakning. Det är viktigt att få regelbunden medicinsk uppföljning och genetisk rådgivning för att hantera Nagel-patella-syndrom på bästa sätt.
