Vad är Niemann-Picks sjukdom?
En beskrivning av Niemann-Picks sjukdom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Niemann-Picks sjukdom är en sällsynt och ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner fett. Det finns olika typer av Niemann-Picks sjukdom, men de delar gemensamma drag. Sjukdomen orsakas av en brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner fettmolekyler i cellerna. Som ett resultat ackumuleras fettet i olika organ, inklusive levern, mjälten och hjärnan.
Symtomen på Niemann-Picks sjukdom kan variera beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen. Vanliga symtom inkluderar progressiv neurologisk försämring, hepatosplenomegali (förstorad lever och mjälte), andningssvårigheter, försenad utveckling och muskelsvaghet.
Tyvärr finns det för närvarande ingen bot för Niemann-Picks sjukdom, men behandling fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienterna. Det kan innefatta mediciner, fysioterapi och stödjande vård. Genetisk rådgivning är också viktigt för familjer med en historia av sjukdomen.
