Vad är Osteogenesis imperfecta?
En beskrivning av Osteogenesis imperfecta. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Osteogenesis imperfecta är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettet. Det är också känt som "brottben" sjukdomen eftersom det resulterar i sköra och lättbrutna ben. Sjukdomen orsakas av en defekt i kollagen, ett protein som ger styrka och flexibilitet åt benen.
Personer med osteogenesis imperfecta kan uppleva frekventa och oproportionerliga benbrott, även vid minimalt trauma. De kan också ha andra symtom som kortvuxenhet, missbildningar i skelettet, tandproblem och hörselnedsättning.
Trots att det inte finns något botemedel för osteogenesis imperfecta, kan behandlingar och terapier hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen. Det är viktigt att få rätt medicinsk vård och stöd för att hantera de fysiska och psykiska utmaningarna som osteogenesis imperfecta kan medföra.
