21
Vad är Fosfoglyceratkinas brist?
En beskrivning av Fosfoglyceratkinas brist. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Fosfoglyceratkinasbrist är när man har brist på enzymet fosfoglyceratkinas. Enzymet spelar en viktig roll i glykolysen, alltså där kroppen tillverkar energi. Om man har brist på fosfoglyceratkinas blir det alltså energibrist i cellerna. Detta enzym påverkar cellerna i alla delar och kroppen och det är vanligt att drabbade har hemolytisk anemi (vilket innebär för låga nivåer av röda blodkroppar), svaghet, kramper och smärta i musklerna samt en intellektuell funktionsnedsättning. Symptomen varierar något från individ till individ beroende på vilken mutation det är som har orsakat fosfoglyceratkinasbristen.
Postat 3 okt 2019 av Anna 100
