Hur diagnosticerar man Potocki-Lupskis syndrom?
Läs om hur Potocki-Lupskis syndrom diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Potocki-Lupskis syndrom
Potocki-Lupskis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kan vara svår att diagnostisera. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, medicinsk historia och genetiska tester.
De vanligaste symptomen på Potocki-Lupskis syndrom inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, fördröjd språkutveckling, ansiktsanomalier och beteendeproblem. Om en läkare misstänker att en person kan ha detta syndrom, kan de beställa en kromosomundersökning för att leta efter en specifik genetisk förändring som är förknippad med sjukdomen.
Fluorescens in situ-hybridisering (FISH) är en vanlig metod för att upptäcka den specifika genetiska förändringen, en duplikation av 17p11.2-regionen. Detta test kan bekräfta diagnosen Potocki-Lupskis syndrom.
Det är viktigt att notera att diagnosen bör göras av en erfaren genetiker eller specialistläkare med kunskap om sällsynta genetiska sjukdomar.
