Vilka är symptomen vid Potocki-Lupskis syndrom?

Potocki-Lupskis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en förändring i kromosom 17. Syndromet kännetecknas av flera olika symtom och kan variera i svårighetsgrad från person till person.

De vanligaste symptomen vid Potocki-Lupskis syndrom inkluderar:

• Fördröjd utveckling: Barn med syndromet kan ha försenad motorisk och språklig utveckling.


• Intellektuell funktionsnedsättning: Många drabbade har en intellektuell funktionsnedsättning, som kan vara mild till måttlig.


• Ansiktsdrag: Vissa karakteristiska ansiktsdrag kan vara närvarande, såsom bred näsa, lågt placerade öron och en bred mun.


• Autismliknande beteende: Många personer med syndromet uppvisar beteendemönster som liknar autism, såsom svårigheter med social interaktion och kommunikation.


• Andra möjliga symtom: Det kan även finnas andra symtom som hjärtfel, muskelhypotoni (låg muskeltonus), och ögon- eller hörselnedsättning.

Det är viktigt att notera att symtomen kan variera och inte alla drabbade uppvisar alla symtom. En noggrann medicinsk utvärdering och genetisk testning är nödvändig för att fastställa diagnosen Potocki-Lupskis syndrom.