11
Är Propionisk acidemi ärftligt?
Här kan du läsa om Propionisk acidemi kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Propionisk acidemi? Har fler familjemedlmmar diagnosen Propionisk acidemi, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Propionisk acidemi är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet propionyl-CoA-karboxylas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner vissa aminosyror och fettsyror ordentligt. Detta resulterar i en ackumulering av propionsyra och andra giftiga ämnen i kroppen. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera kräkningar, försämrad tillväxt, neurologiska problem och metabolisk kris. Det finns för närvarande ingen botemedel för Propionisk acidemi, men behandling fokuserar på att kontrollera symtomen och undvika utlösande faktorer som infektioner eller fasta.
