Kända personer med Pyruvatkarboxylasbristsjukom
Vilka kända personer finns med Pyruvatkarboxylasbristsjukom? Läs om skådespelare, idrottsmän, politiker och andra offentliga personer med diagnosen Pyruvatkarboxylasbristsjukom.
Pyruvatkarboxylasbristsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen i kroppen. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas.
Det finns några kända personer som har diagnostiserats med pyruvatkarboxylasbristsjukdom. En av dem är den amerikanska skådespelaren och komikern Jerry Lewis. Han avled 2017 och hade levt med sjukdomen under större delen av sitt liv. Lewis var en framstående artist och kämpade för att öka medvetenheten om sjukdomen och samla in pengar till forskning.
En annan känd person som har pyruvatkarboxylasbristsjukdom är den brittiska författaren och aktivisten Francesca Martinez. Hon är känd för sitt arbete inom funktionsvariation och har öppet talat om sin egen erfarenhet av att leva med sjukdomen. Martinez har inspirerat och gett hopp till många andra som också kämpar med liknande utmaningar.
Det är viktigt att uppmärksamma och stödja personer som lever med pyruvatkarboxylasbristsjukdom, samt fortsätta att forska och arbeta mot att hitta botemedel och behandlingar för denna sällsynta sjukdom.
