Pyruvatdehydrogenasbrist (PDHC-bristsjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner pyruvat, en viktig molekyl för energiproduktion i cellerna. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet pyruvatdehydrogenaskomplexet, vilket leder till ackumulering av pyruvat och andra toxiska ämnen i kroppen.
Trots att PDHC-bristsjukdom är en sällsynt sjukdom, har det rapporterats om några kända personer som har drabbats av denna sjukdom. En av dessa personer är den brittiska författaren och filosofen Iris Murdoch. Hon diagnostiserades med PDHC-bristsjukdom under senare delen av sitt liv och kämpade med de neurologiska symtomen som sjukdomen medförde.
Det är viktigt att påpeka att PDHC-bristsjukdom kan ha varierande symtom och svårighetsgrad, och att det kan påverka individer på olika sätt. Det är därför inte alltid lätt att identifiera personer som lider av denna sjukdom, särskilt om de inte har valt att offentliggöra sin diagnos.
PDHC-bristsjukdom är en komplex sjukdom som kräver specialiserad vård och behandling. Forskning och medicinska framsteg fortsätter att bidra till en bättre förståelse och hantering av denna sjukdom.