Retinitis pigmentosa är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnan och leder till gradvis synförlust. För att diagnosticera sjukdomen utförs olika undersökningar och tester av en ögonläkare.
En viktig del av diagnosen är att ta en detaljerad sjukdomshistoria och genomföra en noggrann ögonundersökning. Detta kan inkludera synskärpa, synfältstest, undersökning av näthinnan med hjälp av oftalmoskopi eller optisk koherenstomografi (OCT).
För att bekräfta diagnosen kan genetiska tester vara nödvändiga. Genetiska mutationer är vanligt förekommande vid Retinitis pigmentosa, och dessa tester kan identifiera specifika mutationer som är förknippade med sjukdomen.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever symtom som nattblindhet, tunnelseende eller gradvis synförlust. En tidig diagnos av Retinitis pigmentosa kan hjälpa till att planera för framtida behandling och stödja synfunktionen.