Vad är Thalassemi?

Thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som påverkar produktionen av hemoglobin, det protein som transporterar syre i röda blodkroppar. Sjukdomen uppstår när vissa gener som är ansvariga för att producera hemoglobin är defekta eller saknas helt. Det finns två huvudtyper av thalassemi: alfa-thalassemi och beta-thalassemi.

Alfa-thalassemi uppstår när generna som är involverade i produktionen av alfa-hemoglobin är defekta. Detta leder till en minskad produktion av alfa-hemoglobin och resulterar i mild till svår anemi.

Beta-thalassemi uppstår när generna som är involverade i produktionen av beta-hemoglobin är defekta. Detta leder till en minskad produktion av beta-hemoglobin och kan resultera i mild till svår anemi, beroende på graden av defekt.

Thalassemi kan orsaka symtom som trötthet, blekhet, andfåddhet och tillväxthämning. Behandlingen kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel och i vissa fall benmärgstransplantation.