Vad är Tuberös skleros?

Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som påverkar olika organ i kroppen. Den kännetecknas av bildandet av icke-cancerösa tumörer, kallade tuber, i olika delar av kroppen, inklusive hjärnan, njurarna, hjärtat och huden. Sjukdomen kan orsaka olika symtom och påverkar individer på olika sätt.

Tuberös skleros kan påverka hjärnan och leda till epileptiska anfall, inlärningssvårigheter och beteendeproblem. Tumörer i njurarna kan orsaka njurproblem och tumörer i hjärtat kan påverka hjärtfunktionen. Hudförändringar, såsom vitaktiga fläckar eller knölar, är också vanliga.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av medicinsk historia, fysisk undersökning och bildundersökningar. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna som uppstår. Det kan innefatta mediciner för att kontrollera anfall, kirurgi för att ta bort tumörer eller andra behandlingar beroende på organen som påverkas.

Det är viktigt att få regelbunden medicinsk uppföljning och stöd för att hantera de olika utmaningar som tuberös skleros kan medföra.