Von Hippel-Lindaus sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i VHL-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som hjälper till att reglera tillväxten av blodkärl och celler i kroppen. Mutationen i VHL-genen leder till att proteinet inte fungerar som det ska, vilket resulterar i bildandet av tumörer och cystor i olika delar av kroppen.
De främsta symptomen på von Hippel-Lindaus sjukdom inkluderar tumörer i hjärnan och ryggmärgen, njurcystor och njurtumörer, tumörer i bukspottkörteln och ögonproblem. Sjukdomen kan också påverka andra organ som binjurarna och innerörat.
Orsaken till von Hippel-Lindaus sjukdom är alltså en genetisk mutation som ärvs från en förälder. Det är viktigt att identifiera sjukdomen tidigt och genomgå regelbundna kontroller för att övervaka eventuella tumörer och cystor som kan utvecklas.