Vilka är orsakerna till Walker-Warburgs syndrom?

Walker-Warburgs syndrom är en sällsynt och ärftlig sjukdom som påverkar utvecklingen av hjärnan och musklerna. Det finns flera orsaker till denna sjukdom:

• Genetiska mutationer: Walker-Warburgs syndrom orsakas av mutationer i olika gener som är involverade i hjärnans och musklernas utveckling. Dessa mutationer kan vara ärftliga eller uppstå spontant.


• Problem med glykosylering: Sjukdomen är också kopplad till problem med en process som kallas glykosylering, där sockermolekyler fästs på proteiner. Störningar i denna process kan påverka utvecklingen av hjärnan och musklerna negativt.


• Avvikelser i hjärnans struktur: Walker-Warburgs syndrom kan också uppstå på grund av avvikelser i hjärnans struktur, inklusive brist på normala veck och veckbildning.

Det är viktigt att notera att Walker-Warburgs syndrom är en komplex sjukdom och forskningen pågår fortfarande för att förstå alla dess orsaker och mekanismer.