18
Hur vanligt förekommande är Walker-Warburgs syndrom?
Hur många människor har diagnosen Walker-Warburgs syndrom? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Walker-Warburgs syndrom är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Walker-Warburgs syndrom är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av hjärnan och musklerna. Det är en del av en grupp sjukdomar som kallas kongenital muskeldystrofi. Syndromet är ärftligt och förekommer hos ungefär 1 av 100 000 nyfödda. Det är vanligare i vissa populationer, som till exempel i Finland och i vissa isolerade samhällen. Syndromet kännetecknas av missbildningar i hjärnan, ögonen och musklerna. De drabbade barnen kan ha svårigheter med motorisk utveckling, synnedsättning, epilepsi och andra neurologiska problem. Tyvärr är prognosen för Walker-Warburgs syndrom generellt sett ogynnsam och de flesta barnen överlever inte till vuxen ålder. Det finns för närvarande ingen botande behandling för syndromet, men olika terapier kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.
