Vilka är symptomen vid Walker-Warburgs syndrom?

Walker-Warburgs syndrom är en ovanlig och allvarlig genetisk sjukdom som påverkar hjärnan och musklerna. Syndromet kännetecknas av flera symtom som kan vara synliga redan vid födseln eller utvecklas under de första levnadsåren.

De vanligaste symptomen inkluderar hjärnmissbildningar såsom hydrocefalus (vatten i hjärnan), lissencefali (slät hjärnbark) och cerebellar hypoplasi (underutvecklad lillhjärna). Ögonabnormiteter är också vanliga, såsom retinal avlossning, grå starr och mikroftalmi (förminskade ögon).

Andra vanliga symtom inkluderar muskelproblem såsom muskeldystrofi (försvagning och förlust av muskelmassa), muskelhypotoni (låg muskeltonus) och muskelkontrakturer (stela leder). Utvecklingsförsening är också vanligt, där barnet kan ha svårigheter med att nå motoriska och kognitiva milstolpar.

Det är viktigt att notera att symtomen kan variera från person till person och att inte alla drabbade har alla symtom. Walker-Warburgs syndrom är en allvarlig sjukdom som kräver omfattande medicinsk vård och stöd.