Är Wolframs syndrom (DIDMOAD) ärftligt?
Här kan du läsa om Wolframs syndrom (DIDMOAD) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Wolframs syndrom (DIDMOAD)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Wolframs syndrom (DIDMOAD), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Wolframs syndrom (DIDMOAD) är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska ärva sjukdomen. Sjukdomen orsakas av mutationer i WFS1-genen och påverkar flera organ i kroppen, inklusive ögon, öron, bukspottkörtel och centrala nervsystemet.
De vanligaste symptomen inkluderar diabetes mellitus, optisk atrofi, diabetesinsipidus och hörselnedsättning. Sjukdomen debuterar oftast under barndomen eller tonåren.
Det är viktigt att notera att även om sjukdomen är ärftlig, kan inte alla barn till föräldrar med Wolframs syndrom utveckla sjukdomen. Det beror på att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen och överföra den till barnet.
Om det finns misstankar om ärftlighet eller om någon i familjen har diagnosticerats med Wolframs syndrom, är det rekommenderat att söka genetisk rådgivning för att få mer information om risken för att sjukdomen ska överföras till nästa generation.
