范可尼贫血(FA)是一个非常罕见的遗传性疾病。 的障碍是第一次描述在1927年由瑞士儿科医师Guido范可尼用。 他描述一个家庭有五名儿童,包括三兄弟患有先天性异常和beenmergfalen的。
FA是造成一种错误的遗传密码。 因为情况是很罕见的症状如此多种多样,诊断并不总是直接说明。
在荷兰100多患者FA是已知的。 目前登记的所有荷兰语的患者。 全世界有超过3000架FA-病人所周知的。 由于更好的治疗,他们活得更长、有更多的和更多的成年人与FA。
症状
以下问题可能表明FA:
故障的骨髓(beenmergfalen)
先天性身体异常骨架和/或机关,以及短的长度
异常分泌系统(endocrinologic异常),例如一个缓慢的工作的甲状腺、低生长激素、糖尿病和不足puberteitsontwikkeling
高度的机会增加白血病和癌症的粘膜(鳞状细胞癌)在口腔内和在妇女的生殖系统