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严重肢体缺血
13 三体综合症（帕韬氏综合症）
14号环状染色体综合症
18号染色体长臂部分单体综合征/德格罗契综合征
1p36缺失综合征
22q13缺失综合征/费伦-麦克德米德综合症
2q37微缺失综合症
3M综合征
48,XXYY综合征
4H综合征（髓磷化-低促性腺激素-性腺功能减退-个别牙缺失）
5q14.3微缺失综合症
Aarskog-Scott氏症候群（脸指生殖器症候群）
Ablepharon-Macrostomia综合症
Acrogeria-Gottron综合症
Adams-Oliver综合征
Ahumada-Del Castillo综合症
Aicardi综合征
Alagille综合征（先天性肝内胆管发育不良征）
Allan-Herndon-Dudley综合征
Alpers-Huttenlocher综合症
Alport综合症
Alstrom综合征
Andersen-Tawil综合征
Antley Bixler症候群
Arnold–Chiari畸形
Axenfeld-Rieger综合征
Baller-Gerold综合症
Balo同心圆硬化
Barakat综合症
Barth综合征
Bartter综合征
Best卵黄样黄斑营养不良/Best病
Bethlem肌病
Binder综合症
Birt-Hogg-Dube综合征
Björnstad综合症
Börjeson-Forssman-Lehman综合症
Bowen-Conradi综合症
BPES -小睑裂综合征
Brugada综合症
C3肾小球病（C3G）
Cardiofaciocutaneous(CFC综合症)
Carney综合征（CNC）
Catel Manzke综合症
CDKL5
Charcot-Marie-Tooth病
CHARGE综合征
Chediak Higashi综合征
Chilaiditi综合症
Churg-Strauss综合征
CINCA综合征
CLOVES综合征
Coffin-Siris综合征
Cornelia de Lange氏症候群
Costello综合征
Cronkhite-Canada综合症
Cryopyrin相关周期性症候群
De Santis Cacchione综合症
Dejerine Sottas病
Dubowitz综合征
Dyggve Melchior Clausen综合症
Dysferlinopathy Miyoshi 型肌营养不良
Erb麻痹
Erdheim-Chester病(脂质性肉芽肿病)
Felty综合征
Fetal Hydantoin综合征
Filippi综合征
Finnish型先天性肾变病综合征
Fitz Hugh Curtis综合征
Flammer综合症
Floating-Harbor综合征
Fountain综合征
Freeman Sheldon综合征
Friedreich共济失调
Gaucher病（戈谢病）
Gianotti Crosti综合征
GLUT1缺乏型脑病
Goldenhar综合症
Gorham Stout综合症
Gorlin-Chaudhry-Moss综合征
Greig头多指综合征
Haim-Munk综合症
Hallermann Streiff综合症
Hanhart综合症
Hartnup病
Hay-Wells综合症
HELLP症候群
HFE遗传性血色病
I-細胞疾病
IDIC（15）综合征
Idiopathic Subglottic Stenosis
IgA肾病
Ito黑色素过少症
Ivemark综合征
Jackson-Weiss综合征
Jacobsen综合征
Jansen型干骺端软骨发育不全
Jarcho-Levin综合症
Jessner淋巴细胞浸润
Johanson-Blizzard综合征(JBS)
Joubert综合征
Juberg-Marsidi综合征
Jumping Frenchmen of Maine
Kasabach-Merritt综合征
KBG综合症
KCNK9综合征
KCNQ2脑病
Kenny-Caffey氏症候群
KID综合征
Koolen De Vries综合征/17q21.31微缺失综合征
Kostmann综合症
LADD综合征
Landau-Kleffner综合征
Leber遗传性视神经病变(LHON)
Ledderhoses病/足底纤维瘤病
Legg-Calvé-Perthes病
Lemierre综合征
Lennox-Gastaut综合征/伦诺克斯-加斯托二氏综合征
Lenz小眼症综合征
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症
Lesch-Nyhan综合症
Levy-Yeboa综合征
Loeys Dietz综合征
Machado-Joseph病
Maffucci综合症
Mainzer-Saldino 综合征
Marinesco-Sjogren综合征（遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征）
May-Hegglin异常
MDR3缺乏症
MECP2 綜合症候群
MELAS综合征
Menetrier病
Mikulicz综合征
Miller-Dieker 综合症(MDS)
Miller-Fisher综合征
MIRAGE综合症
Mowat-Wilson综合征
Mulvihill史密斯综合征
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
Neu Laxova综合征
Oddi括约肌功能异常
Pallister-Killian综合症
Parsonage-Turner综合征
PEPCK缺乏症
Pfeiffer综合征
PMM2-CDG
POEMS症候群
Potocki-Lupski综合征
Prinzmetal心绞痛
Q型流感
Rabson-Mendenhall综合征
Rasmussen脑炎
Robinow综合征
Ross综合症
Schimke免疫-骨发育不良
Schindler病
Schinzel Giedion综合症
Schinzel综合症
Schwartz Jampel 氏综合征
Scott 头-指综合症
Seckel综合症
Segawa综合征
Sennetsu发烧
Setleis综合征
SHORT综合征
Shprintzen-Goldberg综合症
Shwachman-Diamond综合征(SDS)
Singleton Merten综合征
sly综合征,粘多糖贮积症Ⅶ型
Smith-Lemli-Opitz症候群
Sneddon综合征
Sotos症候群
Stargardt's氏症
STAT1部分缺陷所导致的分枝杆菌疾病易感性
Stuve-Wiedemann综合征
STXBP1单克隆抗体
Susac综合征
TNF受体关联周期性症候群
VACTERL/VATER联合征
Vogt-小柳-原田综合征
WAGR综合征 / 11p缺失综合征
Walker-Warburg综合征（WWS）
Wartenberg综合症
Weill Marchesani综合征
Weismann Netter Stuhl综合症
WHIM综合症
Wieacker综合症
Wiedemann-Steiner综合征
Wildervanck综合征 / 颈-眼-听觉综合征
Winchester综合征
Wiskott-Aldrich氏症候群
WNT4缺乏症
Wyburn-Mason综合症
W综合征
XXXXX综合征
XYY综合征
X染色体三体性综合征
X连锁低磷血症
X连锁过度自噬
yhre综合症
Yunis Varon综合征
Zimmermann Laband综合征
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
β-脂蛋白缺乏症
一氧化碳中毒
三体17p综合症
三体9p综合症
三叉神经痛
三心房症
三甲基氨基脲
三疣梭子蟹假性综合症
上肠系膜动脉综合症
下丘脑功能障碍导致快速肥胖、通气不足和自主神经失调(ROHHAD)
下丘脑神经元错构瘤
不动纤毛综合征
不宁腿综合症
不适当窦性心动过速
丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸羧化酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酸血症
丛集性头痛
丝虫病
严重先天性中性粒细胞减少症
中东呼吸综合征
中央核性肌病
中央轴空病
中枢性疼痛综合症
中毒休克症候群
丹吉尔病
丹毒
丹迪-沃克综合征
主动脉壁夹层形成
主动脉瘤
书写困难
乳房葉狀腫瘤
乳腺癌
二叶主动脉瓣
二尖瓣脱垂综合征
亚急性硬化性全脑炎
亚硫酸盐敏感性
人类HOXA1综合征
人粒细胞无形体病
伊文氏综合征
伤寒
伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型
伴性青年性视网膜劈裂症
低磷酸酯酶
低钾血
佩吉特氏病
佩洛尼氏症
依赖型人格障碍（DPD）
促肾上腺皮质激素缺陷症
假性副甲狀腺低下症
假性醛固酮增多症
假肥大型肌营养不良症
假胆碱酯酶缺乏症
假麻痹性重症肌无力
偏头痛
僵人症候群
儿童交替性偏瘫
儿童猝死症
先天性QT间期延长综合征
先天性下颌发育不良
先天性全身性脂质营养不良
先天性副肌强直症
先天性发育不全症
先天性大脑空洞
先天性小肠闭锁
先天性指甲肥厚
先天性无齿症
先天性曲细精管发育不全综合征/克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）
先天性椎体骨骺结构不良
先天性痛觉缺失症(CIPA)
先天性的双边Perisylvian综合症
先天性纤维型失调
先天性纯红细胞再生障碍贫血症 DBA
先天性结缔组织发育不全综合征（Ehlers-Danlos综合征）
先天性缺指（趾）
先天性肌营养不良
先天性胰岛素过多症
先天性腎上腺增生症
先天性蔗糖酶異麥芽糖酶缺乏
先天性角化不良
先天性高肩胛症
先天成骨不全症
克利佩尔-费尔综合征(KFS)
克果纳杰氏症
克莱恩-莱文综合征
克隆氏症
克雅二氏病
克魯松氏症候群
兔热病
全前脑畸形
全血细胞减少症
共济失调
关节挛缩
内侧骨质增生症
内瑟顿综合征
内生软骨瘤病
内脏逆位
再生障碍性贫血
军团病
冷因性蕁麻疹
冷球蛋白血症
冻疮
创伤性脑损伤（TBI）
利什曼病
前列腺癌
前庭大腺囊肿
副伤寒
副肿瘤性神经综合征
动眼神经失用症
动脉干
动脉迂曲综合征
努南综合症
包涵体肌炎
化脓性关节炎
化脓性汗腺炎
半乳糖血症
半侧巨脑畸形
半肢骨骺发育异常
半规管裂综合征
华氏巨球蛋白血症
单体6p25
单体性9p
南斯-霍兰综合征
南欧斑疹热
卟啉症
卡尔曼氏综合征
卡尼丁缺乏症
卡罗利病
卵巢癌
卵睾性性发育疾病
原发性侧索硬化
原发性免疫缺陷
原发性家族性脑钙化
原发性直立性震颤
原发性硬化性胆管炎
原发性肠淋巴管扩张症
原发性胆管炎
原发性血管性水肿
原发性高草酸尿
叉头蛋白G1抗体综合征
双侧性肾不发育综合征
双子宫
双相障碍
双胎输血综合征
反应型依恋障碍
反应性低血糖
反应性关节炎
发作性睡病
发育不良
发育性共济障碍（DCD）运用障碍
变型骨发育不良
口吃
口腔烧灼综合征
口腔癌
口腔颌面部畸形和缺损
口面指发育不良综合征
古帕斯捷氏病
史密斯-马吉利综合症
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右位心
吉伯特氏综合征
吉勒斯皮氏综合征（Gillespie综合征）
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吡哆醇依赖性癫痫
听神经瘤
周围神经病变
周期性呕吐综合征
周期性嗜中性白血细胞减少
品他病
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唐氏综合症
唾液腺炎
唾液酸沉积症
喉肌张力障碍(LD)
喉软骨软化病
嗅觉丧失
嗜酸性筋膜炎
嗜酸性粒细胞增多综合征
嗜酸细胞性胃肠炎
嗜酸细胞食管炎
嗜铬细胞瘤
器官移植
嚴重急性呼吸系統綜合症冠狀病毒2型
囊肿性纤维化
囊虫病
四氢生物蝶呤缺乏症
回避/限制进食障碍（ARFID）
因子VII缺乏
因子Ⅴ缺乏
因子XIII缺乏
圣菲利波综合征
地中海贫血症
地图舌
坎特雷尔五联症
坏死性小肠结肠炎(NEC)
坏死性筋膜炎
坏疽性口炎
坏疽性脓皮病
垂体瘤
埃利偉氏症候群
埃布斯坦综合征
基孔肯雅熱
基恩伯克氏病/月骨缺血性坏死
塞-科二氏综合征
声带出血
声带功能障碍
声带结节
复发性呼吸道乳头状瘤
复发性多发软骨炎
复发性风湿病
复杂性创伤后压力心理障碍症
复杂性局部痛综合征
外层渗出性视网膜病变
外胚层发育不良
多化学品过敏
多发性内分泌瘤病
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多发性神经纤维瘤
多发性错构瘤综合征（Cowden综合征）
多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征
多发性骨骺发育不良
多发性骨髓瘤
多囊性卵巢综合征
多囊性肝病
多囊性腎病變
多形[性]红斑
多微孔肌病
多汗
多种硫酸酯酶缺乏症
多系统萎缩
大主肺侧支动脉
大拇指症
大疱性表皮松解症
大眼眶智力障碍综合征
大肠癌
大脑性瘫痪
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
天生中枢性睡眠呼吸暂停症
天疱疮
天花
失用症
奥格尔维综合征
妊娠剧吐
妊娠性类天疱疮
妊娠毒血症
妊娠滋养细胞疾病
妥瑞氏症
威廉氏症候群
婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）
婴儿猝死症
婴儿神经轴索营养不良
婴儿肌纤维瘤病
子宫内膜异位
子宫内膜异位形成
子宫内膜癌
子宫癌肉瘤（MMMT）
子宫颈肌张力障碍/痉挛性斜颈
子宮肌瘤
季节性情绪失调
孤独症
学习障碍
宫内发育迟缓(IUGR)
家族性地中海热
家族性局部脂肪代谢障碍
家族性结直肠息肉综合症
家族性自主神经异常/体位性心动过速综合征
家族性高胆固醇血症
富克斯营养不良
寨卡病毒
小于胎龄儿（SGA）
小儿Klippel-Trenaunay综合征
小儿移植
小眼畸形
小纤维神经病变
小肠细菌过度生长（SIBO）
小脑发育不全
小脑后下动脉综合征
小脑萎缩症
少年新生儿肺透明纤维瘤病
尖头并指畸形
尤因氏瘤
尤塞氏綜合症
尼曼-匹克氏病
尿崩症
局灶性真皮发育不全
岩藻糖苷贮积症
川崎病
左心发育不全综合症
巨淋巴结增生症
巨細胞病毒
巨细胞动脉炎
巨脑回
巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿
巨脑毛细血管畸形小脑综合征(MCAP)
巨舌症
巴尔得-别德尔综合征
巴尔通体病/奥罗亚热
巴德-基亚里综合征
巴藤病
巴贝斯虫病
布卢姆综合症
布朗综合症
布鲁氏菌病
布鲁里溃疡病
希尔施普龙病/先天性巨结肠
帕-罗二氏综合征/进行性一侧面萎缩
帕利斯特─霍尔症候群
帕金森氏症
带状疱疹后遗神经痛
席汉氏病
常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病
常染色体隐性遗传性多发性翼状胬肉综合征/埃斯科瓦尔综合征
常见变异型免疫缺陷病
干燥综合症
平滑肌肉瘤
平衡失调综合征
幼年型毛细胞型星形细胞瘤
幼年性息肉综合征
幼年特发性关节炎
库欣综合征
延迟性压力性荨麻疹
延髓空洞症
异位性皮炎和湿疹
异戊酸血症
弓形虫感染症
弗赖恩斯综合征
弗雷氏症候群
弗雷泽综合征
弯曲杆菌病
弹性纤维性假黄瘤
强直性脊柱炎
强迫性皮肤搔抓症
强迫症
微小病变疾病
微绒毛包涵体病
心室中膈缺損
心房间隔缺损
心手综合征
心肌炎
心肌病
心脏X综合征 / 微血管心绞痛
志贺菌病
快乐木偶综合症
念珠状发
念珠菌病
急性发热性嗜中性皮病（Sweet综合征）
急性呼吸窘迫综合征
急性坏死性溃疡性牙龈炎
急性播散性脑脊髓炎
急性淋巴细胞白血病
急性病毒性脑膜炎
急性痘疮样苔藓样糠疹
急性辐射综合症
急性髓细胞白血病
性早熟
性病淋巴肉芽肿
恐声症
恩格尔曼综合征
恶性萎缩性丘疹病
恶性高温
惊跳症
感觉统合失调
慢性复发性多灶性骨髓炎
慢性打嗝
慢性淋巴细胞性甲状腺炎
慢性淋巴细胞白血病 (CLL)
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
慢性疲劳综合征/肌痛性脑脊髓炎
慢性粒细胞白血病（CML）
慢性肉芽肿病
慢性肠假性梗阻
慢性肾病
慢性脑脊髓静脉功能不全
慢性阻塞性肺病
憩室炎
戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症/戊二酸尿症Ⅰ型
成人Still病
成人T细胞白血病(ATL)
成人葡萄糖多聚体病 (APBD)
成釉细胞瘤
戰壕熱
戴萨克斯症
扁平苔藓
扁桃體炎
扭曲性骨发育不全
抗NMDA受体脑炎
抗凝血酶Ⅲ缺乏
抗合成酶抗体综合征
抗磷脂综合征/休斯综合征
披衣菌感染
拉姆斯-亨特综合征
拉尔森（氏）综合征
拔毛症
指甲髌骨综合征
掌腱膜挛缩
掌跖角化病
支气管扩张
支气管肺发育不良
支气管软化
放线菌病
斑点状软骨发育异常
斑疹伤寒
斯奈德 - 罗宾逊综合症
斯威尔症候群
斯特奇-韦伯综合征
斯蒂克勒綜合徵
新生儿疱疹
新生儿脐炎
新生儿血色病
施尼茨综合征
无脉络膜
无脑回
无脑畸形
无虹膜
无触酶症
早产儿视网膜病变
早年衰老症候群
春季结膜炎
普洛提斯症
普瑞德威利症候群
曲霉病
月经性气胸
未分化结缔组织病
未确诊
李弗劳明综合征
李氏杆菌病
杜宾-约翰逊综合征
杜耳综合征（耳聋-指（趾）甲发育不全-骨发育不全-智力发育迟缓综合征）
杭廷顿氏病
极长链酰基辅酶A脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症
枕神经痛
果糖不耐受[症]
枫糖尿症
染色体19q13.11微缺失
染色体2q23.1微缺失
染色体三倍性
柯凯因氏症候群
柴爾維格氏症候群
核黃疸
格斯特曼综合症
格林-巴利綜合征
格罗弗病
桑德霍夫病
梅-罗综合征
梅勒达地方病 / 先天掌跖角化病
梅尔尼克针综合征
梅格斯综合征
棕褐色素还原酶缺乏症
棘阿米巴角膜炎
横贯性脊髓炎
橄榄体脑桥小脑萎缩
歌舞伎化妆综合征
正中弓状韧带综合征
毛发-牙-骨综合征
毛发-鼻-指综合征
毛发硫营养不良症
毛发红糠疹
毛囊角化病
毛细胞白血病
毛细血管扩张大理石状皮肤
气管支气管软化
气管软化
气胸
氟喹诺酮毒性
水源性肢端角化病
水源性荨麻疹
水脑畸形
汉坦病毒肺综合征
沃夫─贺許宏氏症候群
沃夫帕金森怀特氏(WPW)症候群
沙利度胺受害人
沙眼
沙门氏菌病
沮丧
油毒综合征
泄殖腔外翻
泌乳素瘤
法乐氏四联症
法伯病
法布瑞氏症
泛脑垂体功能不足
波兰综合征
注意缺陷障碍[伴多动]
洛杉矶斑点热
流行性斑疹傷寒
流行性腮腺炎
海绵状血管畸形
淀粉样变
淋巴水肿
淋巴管畸形
淋巴血管瘤病
淋病
混合性结缔组织病(MCTD)
温抗体型自身免疫性溶血性贫血
游动脾
溃疡性结肠炎
溶血性尿毒症综合征
溶酶体储积症
溶酶体酸脂酶缺乏
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征
漏斗胸
灾难性抗磷脂综合症
炭疽病
点头病
烟雾病
热带性口炎性腹泻
热性感染相关性癫痫综合征
焦虑
爱德华氏综合征
牙及甲综合征
牙病
牙龈炎
牛皮癣
特发性睡眠增多症
特发性肺含铁血黄素沉着症
特发性血小板减少性紫癜
特发性血小板增多症
特发性震颤
特纳氏综合症
特雷彻·柯林斯综合征
犬埃里希氏体病
狂犬病
猩红热
猫叫综合症
猫抓病
猿猴B病毒感染
玉米过敏/不耐受
玫瑰糠疹
环染色体4
环状肉芽肿
珀茨－杰格斯综合征
珠光瘤
班图铁质沉着症
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
瓦登伯革氏症候群
生物素酰胺酶缺乏症
生长激素缺乏
由先天性蛋白S缺乏引起的遗传性血栓
甲基丙二酸血症
甲状旁腺功能亢进
甲状旁腺功能减退症
甲状腺功能低下
甲状腺机能亢进
甲狀腺癌
电磁辐射超敏反应
異維A酸综合征
疟疾
疱疹样皮炎
疼痛性脂肪过多
痛性眼肌麻痹 / Tolosa-Hunt综合征
痤疮
癫痫
登陆不适症
白喉
白癜风
百日咳
皮克氏病
皮尔罗宾氏症
皮特霍普金斯綜合症
皮神经卡压综合征
皮肌炎和多肌炎
皮肤剥脱综合征
皮肤松垂
皮肤癌
皮肤红斑狼疮
直肠炎
真性红细胞增多症
眼、牙、指(趾)发育不良
眼咽型肌营养不良症
眼球后退综合征（Duane综合征）
眼白化病
眼缺损
眼脑肾综合征
眼色素层炎
眼阵挛–肌阵挛综合征
着色性干皮症
着色性荨麻疹
睡眠呼吸暂停
睡眠相位后移症候群
睫状体平坦部炎
睾丸女性化综合征
睾丸癌
短指發育不良
短肠综合症
矮妖精貌综合症
破伤风
硬化性水肿
硬化性肠系膜炎
硬化性苔癣
硬皮病
硬纤维瘤
硬膜外脂肪过多症
磷酸丙糖异构酶缺乏症
磷酸甘油酸激酶缺乏症
社交恐惧症
神經性暴食症
神经变性伴脑铁蓄积
神经性厌食症
神经阻滞剂恶性综合征
福克斯-福代斯病
科一勒综合征（Coffin-Lowry综合征）
科勒骨病
科干综合征（重症肌无力样综合征）
移植物抗宿主病
穆-韦二氏综合征
空蝶鞍综合征
突发性耳聋
类天疱疮
类癌综合征
类血友病
类风湿性关节炎
类鼻疽
粒细胞缺乏症
粘多糖病I-H型(MPS-IH型)赫勒氏综合症
粘多糖贮积症Ⅵ型
粘脂病GMⅠ神经节苷脂症第一型
精氨酸琥珀酸尿症
精氨酸酶缺乏症
精神分裂症
糖尿病
糖尿病足
系统性毛细血管渗漏综合征
累里综合征
红斑性肢痛症
纤溶酶原缺乏症
纤维性纵隔炎
纤维肌痛
纤维蛋白原血症
纯粹性红血球再生不良
纳尔逊综合征
纳赫尔综合征
线性和轮状痣高髓质
线性疣状痣综合征
线状体肌病(NM)
线粒体神经胃肠脑肌病
线粒体肌病
组氨酸血症
组织胞浆菌病
组织胺不耐
细胞色素C氧化酶缺乏症
经前期综合征
结肠小袋纤毛虫病
结节性多动脉炎
结节性硬化症
结节病
继发性血色病
缅克斯症候群
罗伯茨综合征
罗托综合征
罗斯曼 - 汤姆森综合征
罗斯河热病
罗素-西弗氏症
罗道病
羊膜带综合征
美人鱼综合症
美尼尔综合征
翁-隆病
耳鸣
耶韦尔和朗格-尼尔森综合征
聋人
联觉
肉毒桿菌中毒
肉芽肿性乳房炎
肉芽腫併多發性血管炎
肋骨软骨炎/泰齐氏综合征
肌张力不全症
肌强直性肌营养不良
肌硬化
肌筋膜疼痛症候群(MPS)
肌纤维发育不良
肌肉萎缩症
肌肝脑眼侏儒症
肌肽血症
肌萎缩侧索硬化(ALS)
肌质钙-ATP酶缺乏(Brody's肌病)
肌阵挛-失张力癫（Doose综合征）
肘隧道症候群
肛门癌
肛门闭锁
肝性脑病变
肝炎
肝片吸虫病
肝癌
肝硬化
肝肾综合症
肝胆管型肝癌
肝豆状核变性
肝醣储积症
肠易激综合征
肠源性肢端皮炎
肠脂肪肉芽肿症
股面綜合征
股骨头坏死
肢端发育不全
肢端肥大症
肢节型肌营养不良症
肢骨纹状肥大
肥大细胞增多症和MCAS
肥胖-眼-骨骼综合征（Cohen综合征）
肥胖性生殖无能综合征
肯尼迪病
肺动脉瓣闭锁
肺泡性软组织肉瘤
肺泡毛细血管发育不良
肺泡蛋白沉着症
肺淋巴管平滑肌增生症
肺癌
肺纤维化
肺结核
肺高血压
肾上腺机能不全
肾上腺皮质细胞癌
肾性尿崩症
肾性糖尿
肾母细胞瘤
肾源性系统性纤维化
肾癌
肾盂肾炎
肾结石
肿大
胃泌素瘤 / 佐林格-埃利森综合征
胃淋巴瘤
胃炎
胃癌
胃轻瘫
胃食管返流疾病
胆囊炎
胆固醇酯沉积病
胆汁酸合成障碍
胆管癌
胆结石
胆道闭锁
背部弹力蛋白纤维瘤
胎儿丙戊酸盐综合征
胎儿酒精综合征
胡桃夹综合征
胰十二指肠切除术
胰岛瘤
胰腺炎
胰腺癌
胱氨酸尿症
胱氨酸病
胶样囊肿
胶质母细胞瘤
胶质瘤
胸廓出口症候群
胸膜炎
胼胝体未发育
脂泻病
脂肪水肿
脂肪脊髓脊膜膨出
脆性X染色体综合征
脊柱狭窄
脊柱裂
脊椎侧弯
脊椎干骺端发育不良/Kniest发育不良
脊索瘤
脊髓半切综合征
脊髓性肌萎缩
脊髓栓系综合征
脊髓灰质炎后综合征
脊髓空洞症
脐突出
脑桥小脑发育不全(PCH)
脑淀粉样血管病
脑炎
脑瘤
脑白质营养不良
脑积水
脑肋小颌症候群
脑膜炎
脑膜炎球菌病
脑膨出
脱发
脾肿大
腰椎骶化-脊椎侧弯-坐骨神经痛综合征
腹股沟肉芽肿
腹膜假性粘液瘤
腹膜后纤维化
腹裂
腹饥育缺陷综合征
腺样囊性癌
腺鼠疫
膀胱外翻
膀胱癌
自发性颅内低压
自恋受虐者
自我感丧失症
自身免疫性多内分泌腺病综合征
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
自身免疫性溶血性贫血/冷凝集素疾病
致密性软骨发育不全症
致幻剂持续性知觉障碍
致死性家族失眠症
致死性骨发育不全
舞蹈病–棘红细胞增多症
良性假肥大型肌营养不良
良性遗传舞蹈症 BHC
良性阵发性体位性眩晕
良性阵发性凝视
艰难梭菌感染
艰难梭菌感染
色盲
色素失禁症
色素性视网膜炎
色素沉着绒毛结节性滑膜炎
艾滋病
艾生曼格综合征
艾萨克综合征
艾迪生氏病
芽生菌病
苗勒管发育不全
苯丙酮尿症
范可尼贫血
范德沃德症候群
莫尔丘综合征
莫比乌斯综合征
莱伯先天性黑蒙症
莱顿第五因子
菊池病
萊姆病
葛瑞夫兹氏病
葡萄球菌皮膚燙傷樣綜合徵
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD缺乏症）
葡萄糖-半乳糖吸收不良症
蒂莫西综合征
蓝尿布综合症
蓝色橡皮泡痣综合症
蕈样肉芽肿
蕾特氏症
蛋白C缺乏症
蛛网膜炎
蛲虫病
血中丙球蛋白贫乏
血友病
血小板无力症
血栓闭塞性脉管炎
血管性痴呆
血管炎
血钾过少性周期性麻痹
表面铁沉积症
被套細胞淋巴瘤
西加鱼毒中毒
西尼罗病毒
西德纳姆舞蹈病
视乳头变性疾病
视神经乳头炎
视神经发育不全
视神经脊髓炎/NMO
视网膜母细胞瘤
视网膜静脉周围炎
视觉失认
视锥细胞营养不良
视雪症
角化病脂溢性皮炎
角膜软化
触摸痛
计算障碍
许旺氏细胞瘤-听神经瘤
诺卡氏菌病
诺里病
谷胱甘肽合成酶缺乏症
貓眼症候群
贝克威思－威德曼综合症
贝尔麻痹（面瘫）
贝赫切特综合征
贫血症
贲门痉挛
赫曼斯基-普德拉克综合征
超敏性肺炎
足底筋膜炎
足菌腫
跖骨短小症
跗骨隧道症候群
距骨剥脱性骨软骨炎
转化症
软下疳
软骨 - 毛发发育不全
软骨发育不全
软骨发育不良
软骨成长不全
软骨病
轴旁性腓骨半肢畸形
边缘型人格疾患（BPD）
过度生长综合症（SGBS）
过度肥胖
过敏性紫癜
近端16P11.2微缺失综合征
进行性多灶性白质脑病
进行性核上性麻痹
进行性肌肉骨化症
进行性骨发育异常
连体婴
连续性半侧颅痛
迟发性运动障碍
迪乔治症候群
述情障碍
选择性缄默症
透克氏症
造口术
逢希伯-林道症候群
遗传性出血性血管扩张症
遗传性压迫易感性神经病(HNPP)
遗传性多发性外生骨疣
遗传性少年型糖尿病
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
遗传性果糖不耐症
遗传性球形红细胞性贫血
遗传性痉孪性截瘫
遗传性血管水肿
遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）
遗传性骨发育不良并肢端溶骨症
郎伯综合征/ Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)
郎格罕细胞组织细胞增生症
酒槽鼻
酪氨酸羟化酶缺乏症
酪氨酸血症II型
酪氨酸血症I型
釉质生长不全
釉质瘤
重度联合免疫缺损
錐形角膜
钩端螺旋体病
钱德勒综合症
铍中毒
链球菌性咽炎
锁骨颅骨发育不全
镰状细胞病
镶嵌型第9号染色体三倍体
闭锁综合症
间充质软骨肉瘤
间皮瘤
间质性膀胱炎
阅读障碍
阑尾癌
阴道痉挛
阵发性冷血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性运动源性运动障碍
阵发性非运动源性运动障碍
阿-蒂氏综合症
阿佩尔综合征
阿尔茨海默病
阿斯伯格综合征
阿谢曼氏综合征
隆凸性皮肤纤维肉瘤（DFSP）
难治性乳糜泻
雅司病
雷氏症候群
雷诺综合征
霍-艾二氏综合征
霍乱
霍奇金淋巴瘤
霍纳氏综合症
青光眼
青少年性驼背
青少年性黄斑变性
青少年血色病
青斑样血管病变
静脉节瘤
非24小时睡眠 - 觉醒障碍
非性病性梅毒/地方性梅毒
非结核分枝杆菌肺病
非语言学习障碍
非酮症高甘氨酸血症
非霍奇金淋巴瘤（NHL）
面容失认
面肌痉挛(HFS)
韦尼克-科尔萨科夫综合征
韦弗综合征
韦斯特综合征
額鼻發育不良
颅内压增高
颅缝早闭
颈动脉剥离
颌骨增大
额面鼻发育不良
额颞叶变性
颞下关节紊乱
颞叶切除后行为变态综合征/Kluver-Bucy氏综合征
風疹
风湿性多肌痛
风湿热
食物中的蛋白质引起的肠炎综合征
食管痉挛
食管癌
食管裂孔疝
食管闭锁
马凡综合征
马库斯-冈恩瞳孔
马德隆畸形
马歇尔综合征——PFAPA
马洛里-韦斯综合征
马登-沃克综合征
骨痛熱症
骨石化病
骨纤维发育不良
骨膜增生厚皮症
骨质疏松
骨髓增生异常综合征
骨髓炎
骨髓纤维化
骶尾骨畸胎瘤
骶椎发育不全／尾端退化综合征
骶管囊肿
髂骨致密性骨炎
髓质海绵肾
高IgE综合征
高免疫球蛋白M症候群
高免疫球蛋白M症候群/高IgD周期热综合征(HIDS)
高安氏血管炎
高度近视
高缬氨酸血症
高胱胺酸尿症
高脂蛋白血症III型
高脯氨酸血症 I
高脯氨酸血症 II
高钾血性周期性瘫痪
高铁蛋白血症-白内障综合征
鱼鳞癣
鲁瓦卡巴综合征
鳃耳肾综合征
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
鸠拉二氏症候群
鹦鹉热
鹰抓综合症
麦克尔综合征
麦地那龙线虫病
麻疹
麻风病
黃甲症候群
黄斑失养症
黄热病
黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征）
黑棘皮病
黑色素瘤
黑酸尿症
鼠毒
鼻窦未分化癌
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