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桑德霍夫病的病因是什么?

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桑德霍夫病病因
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它创造了通过父母双携带一的突变基因,并通过给他们的后代造成的疾病。 即使父母双方都携带该疾病在它们的基因组中,只有25%的机会,他们会有一个孩子中含有的遗传编码的疾病。 每一种形式的疾病是造成的差异在各种突变基因组,特别是密码子在14用在六B的基因位于染色体的5导致差异的严重程度的症状。 差异的密码子有结果的两种酶抑制位于溶酶体的神经中枢神经系统。 溶酶体包含各种酶分解的副产物和毒素,以确保他们不积累足够的干扰功能的中枢神经系统。 使用限制的酶,它被发现的突变染色体上的5特别是在C1214T等位基因造成的发病的成人的形式Sandhoff疾病。 对病人症状的婴儿或青少年的形式,他们有一种突变在显子I207V从他们的父亲,并且有16个碱基对删除他们的母亲可位于多达5用,用1至5。

已发布 2017年2月24日 通过 Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
由西班牙语翻译过来 改善翻译
那一千万人患有这种疾病,妈妈和爸爸必须载有负债的基因这种疾病,这两个必须载,并在每次怀孕有25%的机会在婴儿出现,25%的机会在每个任务

已发布 2017年5月11日 通过 Mara 700

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