它创造了通过父母双携带一的突变基因,并通过给他们的后代造成的疾病。 即使父母双方都携带该疾病在它们的基因组中,只有25%的机会,他们会有一个孩子中含有的遗传编码的疾病。 每一种形式的疾病是造成的差异在各种突变基因组,特别是密码子在14用在六B的基因位于染色体的5导致差异的严重程度的症状。 差异的密码子有结果的两种酶抑制位于溶酶体的神经中枢神经系统。 溶酶体包含各种酶分解的副产物和毒素,以确保他们不积累足够的干扰功能的中枢神经系统。 使用限制的酶,它被发现的突变染色体上的5特别是在C1214T等位基因造成的发病的成人的形式Sandhoff疾病。 对病人症状的婴儿或青少年的形式,他们有一种突变在显子I207V从他们的父亲,并且有16个碱基对删除他们的母亲可位于多达5用,用1至5。