Was sind die Symptome eines Aicardi-Syndroms?

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt. Es ist durch eine Kombination von Symptomen gekennzeichnet, die das zentrale Nervensystem betreffen.

Die Hauptmerkmale des Aicardi-Syndroms sind:

• Infantile Spasmen: Diese epileptischen Anfälle beginnen normalerweise im ersten Lebensjahr und sind durch charakteristische Muskelzuckungen gekennzeichnet.


• Chorioretinale Läsionen: Diese Augenveränderungen können zu Sehstörungen oder Blindheit führen.


• Agenesie des Corpus callosum: Das Fehlen oder die Unterentwicklung des Corpus callosum, einer Struktur, die die beiden Gehirnhälften verbindet, kann zu Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung führen.


• Entwicklungsverzögerungen: Kinder mit Aicardi-Syndrom können Verzögerungen in der motorischen, sprachlichen und kognitiven Entwicklung aufweisen.


• Weitere Symptome: Dazu gehören Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang), Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung), Fehlbildungen des Gesichts und Skeletts sowie gastrointestinale Probleme.

Die Symptome können von Fall zu Fall variieren, aber das Aicardi-Syndrom beeinträchtigt in der Regel die neurologische Entwicklung und hat einen lebenslangen Einfluss auf die Betroffenen.