Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Störung, die zu einer verminderten Produktion oder Funktionsstörung des Alpha-1-Antitrypsin-Proteins führt. Dieses Protein schützt normalerweise die Lunge vor Schäden durch Enzyme, die Gewebe abbauen. Es ist auch als AAT-Mangel oder Alpha-1 genannt.
Bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann es zu einer Ansammlung von schädlichen Enzymen in der Lunge kommen, was zu chronischen Lungenerkrankungen wie Emphysem und chronischer Bronchitis führen kann. Dieser Mangel kann auch die Leber betreffen und zu Lebererkrankungen wie Leberzirrhose führen.
Andere Bezeichnungen für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind AAT-Defizienz, Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel oder SERPINA1-Mangel, benannt nach dem Gen, das für die Produktion von Alpha-1-Antitrypsin verantwortlich ist.
Es ist wichtig, dass Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel regelmäßig von einem Arzt überwacht werden, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.