Das hereditäre Angioödem ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH) verursacht wird. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Immunsystems und der Kontrolle von Entzündungsreaktionen im Körper.
Der Mangel oder die Fehlfunktion des C1-INH führt zu einer erhöhten Aktivierung des sogenannten Komplementsystems, was zu einer übermäßigen Freisetzung von Entzündungsmediatoren führt. Dadurch kommt es zu plötzlichen und wiederkehrenden Schwellungen in verschiedenen Körperregionen, wie beispielsweise im Gesicht, an den Extremitäten oder im Magen-Darm-Trakt.
Die genauen Ursachen für den Mangel oder die Fehlfunktion des C1-INH sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass eine genetische Veränderung für die Erkrankung verantwortlich ist, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es handelt sich also um eine erbliche Erkrankung.
Die Symptome des hereditären Angioödems können durch verschiedene Triggerfaktoren wie Stress, Hormonveränderungen, Infektionen oder bestimmte Medikamente ausgelöst werden. Eine frühzeitige Diagnose und eine individuelle Behandlung sind wichtig, um die Symptome zu kontrollieren und mögliche Komplikationen zu vermeiden.