Was sind die Symptome eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms?

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Die Symptome können variieren, aber die häufigsten Anzeichen sind Hautläsionen, insbesondere multiple Fibrofollikulome, die meist im Gesicht, Nacken und oberen Rumpfbereich auftreten. Diese Läsionen können sich als kleine, erhabene, hell gefärbte Knötchen oder Warzen äußern.

Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Syndroms sind Lungenzysten, die in einigen Fällen zu spontanen Pneumothoraces führen können. Diese Zysten können jedoch auch asymptomatisch sein und erst bei bildgebenden Untersuchungen entdeckt werden.

Einige Patienten mit Birt-Hogg-Dubé-Syndrom entwickeln auch Nierenzysten oder Nierenkrebs. Diese können zu Blut im Urin, Schmerzen im Flankenbereich oder einer vergrößerten Niere führen.

Es ist wichtig, dass Personen mit Verdacht auf das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom von einem Arzt untersucht werden, um eine korrekte Diagnose zu erhalten und geeignete Behandlungsoptionen zu besprechen.