Das Branchio-Oto-Renale Syndrom (BOR-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Symptome verursacht. Zu den Hauptmerkmalen gehören Fehlbildungen der äußeren Ohren, der Hals- und Nackenregion sowie der Nieren.
Die typischen Symptome des BOR-Syndroms umfassen:
- Branchialzysten oder Fisteln: Flüssigkeitsgefüllte Beulen oder Röhren im Halsbereich, die aufgrund abnormer Entwicklung der Kiemenbögen entstehen.
- Hörverlust: Schwerhörigkeit oder Taubheit aufgrund von Fehlbildungen im Innenohr oder Mittelohr.
- Nierenanomalien: Fehlbildungen oder Funktionsstörungen der Nieren, die zu Niereninsuffizienz führen können.
- Gesichtsanomalien: Abnormal geformte Ohren, tiefsitzende Ohren oder Schlitzohren.
- Veränderungen der Hals- und Nackenregion: Fehlbildungen der Halswirbelsäule oder des Kiefers.
Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren. Es ist wichtig, dass das BOR-Syndrom frühzeitig erkannt und behandelt wird, um mögliche Komplikationen zu vermeiden.