Eine Myopathie Zentronukleäre, auch bekannt als Zentronukleäre Myopathie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Sie wird durch eine Mutation im DYSF-Gen verursacht und führt zu einer Schwächung der Muskelfasern. Diese Erkrankung ist durch eine Ansammlung von Zellkernen im Zentrum der Muskelfasern gekennzeichnet, was zu einer gestörten Muskelkontraktion und Muskelschwäche führt. Es gibt verschiedene Synonyme für Myopathie Zentronukleäre, wie z.B. Zentronukleäre Myopathie, ZNM, oder auch Zentronukleäre Myopathie Typ 1. Es ist wichtig, dass diese Erkrankung frühzeitig erkannt wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu bewerten.