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Was sind die Symptome von Chondrodysplasia Punctata?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit Chondrodysplasia Punctata auftreten.
Chondrodysplasia Punctata ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Knochen- und Knorpelentwicklung gekennzeichnet ist. Die Symptome können von Fall zu Fall variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale.
Ein Hauptmerkmal ist das Auftreten von punktförmigen Verkalkungen in den Wachstumsfugen der Knochen, die als Chondrodysplasia Punctata bezeichnet werden. Diese Verkalkungen können auf Röntgenbildern sichtbar sein.
Weitere Symptome können sein:
- Wachstumsstörungen, die zu Kleinwuchs führen können
- Gelenksteifigkeit und eingeschränkte Beweglichkeit
- Gesichtsanomalien wie flache Nasenbrücke und breite Nasenlöcher
- Augenprobleme wie Katarakte oder Trübung der Augenlinse
- Herzfehler
- Entwicklungsverzögerungen
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit Chondrodysplasia Punctata alle diese Symptome haben. Die Schwere der Symptome kann von mild bis schwer variieren.
