Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche und geistige Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals von Coffin und Siris im Jahr 1970 beschrieben. Das Syndrom ist durch charakteristische Gesichtszüge wie eine flache Nasenwurzel, dünne Augenbrauen und eine breite Nasenspitze gekennzeichnet. Es kann auch zu Wachstumsverzögerungen, geistiger Behinderung, motorischen Problemen und Verhaltensstörungen führen.
Das Coffin-Siris-Syndrom wird auch als Cohen-Syndrom, Coffin-Lowry-Syndrom oder Brachymetacarpal-Syndrom bezeichnet. Diese Namen beziehen sich auf verschiedene Aspekte der Erkrankung oder auf die Forscher, die zu ihrer Entdeckung beigetragen haben. Es ist wichtig zu beachten, dass das Coffin-Siris-Syndrom eine komplexe Erkrankung ist und von Fall zu Fall unterschiedlich sein kann. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind entscheidend, um den Betroffenen bestmöglich zu unterstützen.