Was sind die Ursachen für Mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose bekannt, ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das den Salz- und Wassertransport in den Zellen reguliert. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist das CFTR-Protein defekt oder fehlt ganz, was zu einer gestörten Funktion der Schleimdrüsen führt.

Die Hauptursache für Mukoviszidose ist eine Vererbung der defekten CFTR-Gene von beiden Elternteilen. Wenn beide Elternteile Träger der Mutation sind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind Mukoviszidose entwickelt. Es gibt jedoch auch seltene Fälle, in denen die Krankheit aufgrund einer neuen Genmutation auftritt.

Mukoviszidose betrifft hauptsächlich die Lunge, den Verdauungstrakt und die Bauchspeicheldrüse. Die Ansammlung von dickem Schleim in diesen Organen führt zu Atemwegsproblemen, Verdauungsstörungen und anderen gesundheitlichen Komplikationen.