Wie wird Mukoviszidose festgestellt?

Pränataldiagnose

Eine pränatale Diagnostik durch Fruchtwasseruntersuchung ist in der Frühschwangerschaft möglich und wird an spezialisierten Frauenkliniken durchgeführt. Die Fruchtwasseruntersuchung kann mit hoher Wahrscheinlichkeit eine CF bestätigen oder ausschließen. Zu bedenken ist eine geringes Abortusrisiko (2–3 %) durch die Untersuchung.

Neugeborenenscreening

Seit Jänner 1998 gibt es in Österreich einen flächendeckenden Früherkennungstest. Im Rahmen der in der ersten Lebenswoche durchgeführten Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) auf Erbkrankheiten wird dem Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen. Aus einem getrockneten Blutstropfen wird die Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT) vorgenommen. Dieser erste Test ist ein Suchtest für das Vorliegen der Krankheit. Während es bei nicht erkrankten Kindern zu einer Normalisierung des Wertes in den ersten Lebenswochen kommt, bleibt dieser bei CF-Kindern in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht. Im Fall eines erhöhten ersten Wertes wird das Kind zu einer zweiten Bestimmung bestellt und erst bei neuerlich erhöhtem IRT-Wert ein diagnostischer Schweißtest angeschlossen.