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Wie wird Mukoviszidose festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Mukoviszidose diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Mukoviszidose festzustellen
Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht wird. Um Mukoviszidose festzustellen, werden verschiedene diagnostische Tests durchgeführt.
Ein Schweißtest ist einer der wichtigsten Tests zur Diagnose von Mukoviszidose. Dabei wird die Menge an Salz im Schweiß gemessen, da Menschen mit Mukoviszidose einen erhöhten Salzgehalt im Schweiß aufweisen.
Weitere Tests umfassen eine genetische Analyse, bei der nach Mutationen im CFTR-Gen gesucht wird, sowie eine Lungenfunktionsprüfung, um die Funktion der Atemwege zu überprüfen.
Es ist wichtig, dass diese Tests von einem erfahrenen Arzt oder einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum durchgeführt werden, um eine genaue Diagnose zu gewährleisten.
Pränataldiagnose
Eine pränatale Diagnostik durch Fruchtwasseruntersuchung ist in der Frühschwangerschaft möglich und wird an spezialisierten Frauenkliniken durchgeführt. Die Fruchtwasseruntersuchung kann mit hoher Wahrscheinlichkeit eine CF bestätigen oder ausschließen. Zu bedenken ist eine geringes Abortusrisiko (2–3 %) durch die Untersuchung.
Neugeborenenscreening
Seit Jänner 1998 gibt es in Österreich einen flächendeckenden Früherkennungstest. Im Rahmen der in der ersten Lebenswoche durchgeführten Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) auf Erbkrankheiten wird dem Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen. Aus einem getrockneten Blutstropfen wird die Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT) vorgenommen. Dieser erste Test ist ein Suchtest für das Vorliegen der Krankheit. Während es bei nicht erkrankten Kindern zu einer Normalisierung des Wertes in den ersten Lebenswochen kommt, bleibt dieser bei CF-Kindern in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht. Im Fall eines erhöhten ersten Wertes wird das Kind zu einer zweiten Bestimmung bestellt und erst bei neuerlich erhöhtem IRT-Wert ein diagnostischer Schweißtest angeschlossen.
Eine pränatale Diagnostik durch Fruchtwasseruntersuchung ist in der Frühschwangerschaft möglich und wird an spezialisierten Frauenkliniken durchgeführt. Die Fruchtwasseruntersuchung kann mit hoher Wahrscheinlichkeit eine CF bestätigen oder ausschließen. Zu bedenken ist eine geringes Abortusrisiko (2–3 %) durch die Untersuchung.
Neugeborenenscreening
Seit Jänner 1998 gibt es in Österreich einen flächendeckenden Früherkennungstest. Im Rahmen der in der ersten Lebenswoche durchgeführten Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) auf Erbkrankheiten wird dem Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen. Aus einem getrockneten Blutstropfen wird die Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT) vorgenommen. Dieser erste Test ist ein Suchtest für das Vorliegen der Krankheit. Während es bei nicht erkrankten Kindern zu einer Normalisierung des Wertes in den ersten Lebenswochen kommt, bleibt dieser bei CF-Kindern in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht. Im Fall eines erhöhten ersten Wertes wird das Kind zu einer zweiten Bestimmung bestellt und erst bei neuerlich erhöhtem IRT-Wert ein diagnostischer Schweißtest angeschlossen.
Veröffentlicht 06.02.2018 von cf-austria 3090
Übersetzt von Portugiesisch
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Für die Untersuchung der Kinder -, Schweiß-test und Gentest
Veröffentlicht 27.05.2017 von Maria Betânia 1170
Übersetzt von Portugiesisch
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Test Kinder
Schweiß-test
Gentests
Schweiß-test
Gentests
Veröffentlicht 28.05.2017 von Leonardo 1110
Übersetzt von Portugiesisch
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Hallo, die diagnose Zystischer Fibrose oder Mukoviszidose, sollten Sie die Suche für eine pneumonologista und diese Fragen sollten die Schweiß-test, um herauszufinden, die Menge an Salz, die hält den Schweiß der person, die verdächtigt wird, nach diesem Ergebnis kann er bestätigen oder zu entlassen, der Verdacht aufgrund klinischer Symptome. Wenn die Prüfung nicht erfolgreich ist und die person hat Symptome, sollte der Arzt wiederholen Sie die Prüfung. Wenn Sie immer noch erfolglos, sollten Sie sich Fragen, für genetische Tests, die für die Erkrankung ausgeschlossen oder bestätigt von Zeit zu Zeit
Veröffentlicht 20.08.2017 von Patty 1000
Übersetzt von Portugiesisch
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Schweiß-test und der Spezialist ist ein Pneumologe
Veröffentlicht 20.08.2017 von Cláudia 1100
Übersetzt von Spanisch
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Schweiß-test und Prüfung genetico
Veröffentlicht 14.09.2017 von Glauco 2000
Übersetzt von Spanisch
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Der test von schweiß ist die ultimative prüfung. Die genetische analyse bestätigt, 100% und geben informationen, was sind ihre spezifischen mutationen.
Veröffentlicht 16.09.2017 von Sole 1000
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Schweiß-test und Gentest
Veröffentlicht 27.09.2017 von Kammily 1000
Übersetzt von Spanisch
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Mit tests schweiß analyse von blut, gehen mit qualifizierten spezialisten im thema als neumologa Nutriologa
Veröffentlicht 27.09.2017 von Hilda María Mex Tun 1100
Übersetzt von Portugiesisch
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Test Kinder
Schweiß-test
Gentests
Schweiß-test
Gentests
Veröffentlicht 28.09.2017 von Thais 1500
Übersetzt von englisch
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Ich glaube, ein Schweiß-test, wenn die früh-Indikator für die Diagnose von CF. Ich war 6 Wochen alt, wenn Sie diagnostiziert
Veröffentlicht 02.10.2017 von Andrew 1800
