Ektrodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch das Fehlen oder die Fehlbildung von Fingern oder Zehen gekennzeichnet ist. Die genaue Ursache für Ektrodaktylie ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen.
Genetische Mutationen sind eine häufige Ursache für Ektrodaktylie. Es wurden verschiedene Gene identifiziert, die mit dieser Erkrankung in Verbindung stehen, darunter das TP63-Gen. Mutationen in diesem Gen können zu Fehlbildungen der Gliedmaßen führen.
Einige Formen der Ektrodaktylie werden auch durch Umweltfaktoren verursacht. Zum Beispiel kann der Konsum von Alkohol oder bestimmten Medikamenten während der Schwangerschaft das Risiko für Ektrodaktylie erhöhen.
Es ist wichtig zu beachten, dass Ektrodaktylie in den meisten Fällen sporadisch auftritt, das heißt, es gibt keine familiäre Vorgeschichte. In einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch vererbt werden, wenn ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen weitergibt.
Die Behandlung von Ektrodaktylie konzentriert sich in der Regel auf die Verbesserung der Funktion und des Erscheinungsbildes der betroffenen Gliedmaßen. Dies kann chirurgische Eingriffe, Prothesen oder physiotherapeutische Maßnahmen umfassen.