Wie wird Epidermolysis bullosa festgestellt?

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Haut und Schleimhäute betrifft. Die Diagnose von EB erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und Hautbiopsie.

Bei der klinischen Untersuchung werden die Symptome und Anzeichen von EB wie Blasenbildung, Wunden und Narbenbildung beobachtet. Die Familienanamnese ist wichtig, um festzustellen, ob andere Familienmitglieder ebenfalls von EB betroffen sind.

Die Hautbiopsie ist ein wichtiger diagnostischer Test, bei dem eine kleine Gewebeprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht wird. Dabei werden Veränderungen in der Hautstruktur und spezifische Defekte in den Proteinen, die für die Hautfestigkeit verantwortlich sind, festgestellt.

Die genaue Diagnose von EB erfordert oft eine Zusammenarbeit zwischen Dermatologen, Genetikern und anderen Fachärzten, um die Art und Schwere der Erkrankung zu bestimmen.