die Geschichte von Louis

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Louis ist ganz normal nach einer ganz normalen Schwangerschaft geboren, wurde 18 Monaten gestillt. Er hat sich bis circa 2, 5 Jahre ganz normal entwickelt. Könnte mit einem Jahr laufen und reden (papa, auto, mama). Er war bis 5. Jahre zwei sprachig (Französisch und Deutsch). Er könnte in den zwei Sprachen Sätze sagen und singen.

Als er zweieinhalb wurde bekamm er Schwierigkeiten mit anziehen, er könnte die rechte und die linke Hand nicht mehr gut koordinieren. Er fiel ohne Grund um.

Als er vier Jahre alt war, wurde es klar, dass die anderen gleichartigen Kindern sich schneller als er entwickelten. Er stand zur Seite und hat die anderen beim Spielen beobachtet, ein Lächeln auf dem Mund.

Die Sprache, die allgemeine geistige Behinderung und die allgemeine Muskelschwäche (besonders im Mundbereich ausgeprägt) sind die Hauptmerkmalle

Der Verlauf der Krankheit ist bei ihm "mild", sagen die Aerzte und sie haben bis Oktober 2015 gar keine Erklärung fuer seinen Entwicklungsrückstand.

Im September 2015 haben sie beim MRT gesehen, dass das Gehirn von Louis unter einer Demyelinisierung leidet. Daraufhin haben sie nach Stoffwechselkrankheiten gesucht. Sie haben dann gefunden, dass er unter der GM1 Gangliosidose leidet. Ihm fehlt die Enzym Bêta-Galaktosidase. Seine Gehirnzellen können sie produzieren aber produzieren eine zu geringe Menge davon.

 

Louis est né sans complications après une grossesse sans problème. Il a été allaité 18  mois, dont 12 complètement. Il s’est développé complètement normalement jusqu’à ses deux ans et demi. A 12 mois, il pouvait marcher et parler (maman, papa, auto). Jusqu’à 5 ans, il était bilingue et pouvait former des phrases simples et s’exprimer et chanter en allemand et en français.

 

A deux ans et demi, il a commencé à avoir du mal à s’habiller. Il ne pouvait plus coordonner sa main gauche et sa main droite. La force lui manquait. Parfois, il tombait sans raison de son vélo ou quand il marchait.

 

à ses quatre ans, il était clair pour sa mère qu’il se développait pas aussi vite que ses amis du même âge. Quand il jouait avec d’autres enfants de son âge, il perdait rapidement pied, se mettait de côté et observait les autres, un sourire au coin de la bouche et les yeux brillants de celui qui aurait bien aimé participer, mais qui ne peut pas ou plus.

 

Les médecins disent que l’avancée de la maladie est chez lui « douce » ; jusqu’en octobre 2015, tous les médecins consultés n’avaient pas d’explications réelles et acceptables pour sa mère aux retards qu’il avait accumulés.

 

Le langage, le grâce handicap mental et l’hypotonie musculaire (surtout au niveau de la bouche) sont les symptômes les plus importants de la progression de la maladie chez Louis.

 

En septembre 2015, Monsieur Dr. Kielwagen et Madame Prof. Dr. Heruth de la Sana Klinik Borna ont observé après un IRM que le cerveau de Louis souffrait d’une démyélinisation. Ils ont donc commandé des tests génétiques et ont trouvé qu’il souffrait de GM1 Gangliosidose. Les cellules nerveuses de son cerveau produisent la bêta-galactosidase en quantité insuffisante, ce qui empêche son cerveau de se débarrasser de certaines cellules qui encombrent donc ses cellules nerveuses et les tuent.