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Wie wird ein Bloch-Sulzberger-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Bloch-Sulzberger-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Bloch-Sulzberger-Syndrom festzustellen
Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch bekannt als Incontinentia pigmenti, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Es betrifft die Haut, das Nervensystem, die Augen und die Zähne. Die Diagnose des Syndroms basiert auf klinischen Merkmalen und kann durch eine gründliche körperliche Untersuchung gestellt werden. Typische Anzeichen sind Hautveränderungen, die in vier Phasen auftreten: Blasenbildung, Warzenbildung, Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung. Eine Biopsie der Haut kann zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden. Darüber hinaus können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen im NEMO-Gen nachzuweisen, die mit dem Syndrom assoziiert sind. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu gewährleisten. Eine multidisziplinäre Herangehensweise mit Dermatologen, Augenärzten, Neurologen und Zahnärzten ist erforderlich, um die verschiedenen Symptome zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Übersetzt von englisch
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Sie kommen ein maculas ampollosas auf der haut und wird bestätigt durch biopsie von haut und genetik molekulare
Veröffentlicht 01.03.2017 von Iker 500
