Das Johanson-Blizzard-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene Anomalien gekennzeichnet ist. Es betrifft hauptsächlich den Verdauungstrakt, das Skelettsystem und das endokrine System. Es wurde erstmals von den Ärzten Johanson und Blizzard beschrieben und ist auch unter anderen Namen bekannt. Einige alternative Bezeichnungen für das Johanson-Blizzard-Syndrom sind:
- Johanson-Blizzard-Syndrom
- Alveolarzysten-Mikrophthalmie-Syndrom
- Nasale Aplasie-Hypoplasie des Alveolarfortsatzes-Syndrom
- Pankreas-Agenesie und Nasale Aplasie-Hypoplasie des Alveolarfortsatzes-Syndrom
Diese verschiedenen Namen werden verwendet, um die verschiedenen Merkmale und Symptome der Erkrankung zu beschreiben. Es ist wichtig zu beachten, dass das Johanson-Blizzard-Syndrom eine seltene Erkrankung ist und eine genaue Diagnose von einem Facharzt gestellt werden sollte.