Kniest-Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung der Knochen und des Knorpels betrifft. Sie gehört zur Gruppe der sogenannten Skelettdysplasien. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Störung der Kollagenbildung, einem wichtigen Bestandteil des Bindegewebes.
Typische Merkmale der Kniest-Dysplasie sind verkürzte Gliedmaßen, eine verkürzte Statur und eine veränderte Form des Gesichtsschädels. Betroffene können auch unter Gelenksteifigkeit, Hörverlust und Sehstörungen leiden.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine klinische Untersuchung, bildgebende Verfahren wie Röntgen oder MRT sowie genetische Tests. Leider gibt es keine Heilung für die Kniest-Dysplasie, aber eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Behandlung können dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Die Behandlung umfasst in der Regel eine Kombination aus physiotherapeutischen Maßnahmen, orthopädischen Hilfsmitteln wie Schienen oder Orthesen und in einigen Fällen auch chirurgischen Eingriffen, um das Wachstum der Knochen zu korrigieren.