Was sind die Symptome eines Larsen-Syndroms?

Das Larsen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Skelettsystem betrifft. Es wird durch Mutationen im FLNB-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Filamin B verantwortlich ist. Die Symptome des Larsen-Syndroms können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale.

Eines der Hauptmerkmale des Larsen-Syndroms ist eine abnormale Gelenkbeweglichkeit, insbesondere in den Hüften, Knien, Ellenbogen und Fingern. Dies kann zu wiederkehrenden Luxationen führen. Die betroffenen Gelenke können auch steif und schmerzhaft sein.

Ein weiteres charakteristisches Merkmal sind abnorme Gesichtszüge wie eine flache Nasenbrücke, eine kurze Nase, eine nach unten gerichtete Mundwinkel und eine hohe Stirn. Die Patienten können auch eine kurze Körpergröße und eine geringe Muskelmasse aufweisen.

Die Diagnose des Larsen-Syndroms erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, genetische Tests und Bildgebungstechniken wie Röntgenaufnahmen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann eine Kombination aus Physiotherapie, orthopädischen Hilfsmitteln und gegebenenfalls chirurgischen Eingriffen umfassen.

Es ist wichtig, dass Patienten mit Larsen-Syndrom regelmäßig von einem multidisziplinären Team von Fachärzten betreut werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern und mögliche Komplikationen zu verhindern.