- Léri-weill-dyschondrosteose
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Sandras Interview
Wie hat alles angefangen?
Anfangs leichte Krämpfe in den Beinen beim gehen. Später hatte ich bei schnelleren gehen keine Kontrolle mehr über meine Beine, da sie total verkrampften und ich die Füße nicht mehr richtig heben konnte (z.b. bei schnelleren gehen auf dem Weg zur Straßenbahn)
In den Handgelenke anfangs auch nur leichte Schmerzen (eher selten). Mittlerweile in schüben extreme Schmerzen bis hin zur Unbeweglichkeit (da jede kleine Bewegung schmerzt und manchmal auch im Ruhezustand). Die Schmerzen ziehen bis in die Arme.
Haben Sie bereits eine Diagnose? Wie lange hat es gedauert, bis Sie diese erhalten haben?
Ja.
Die Diagnose wurde relativ schnell festgestellt (ca 1,5 Jahre).
Die Krämpfe in den Beinen wurden Anfangs auf Magnesiummangel geschoben (war es aber nicht).
Nachdem die Schmerzen in den Handgelenken unerträglich wurden, bin ich zu einer Hand-/Fußchirurgin.
Anfangs war der Verdacht ein (oder mehrere) Ganglion. Nach dem Röntgen wurde aber sofort die Diagnose Leri-Weill-Syndrom mit Madelungscher Deformität festgestellt (ebenso an den Beinen).
Danach wurde ich noch zu einer Humangenetikerin geschickt, die es ebenfalls nochmal bestätigte.
In welchem medizinischen Fachgebiet wurden Sie behandelt? Was war das nützlichste Fachgebiet für Sie?
Orthopädie.
Was war bis jetzt am nützlichsten für Sie?
Durch die verformten Knochen in den Beinen, habe ich immer mehr zu einem Plattfuß geneigt und auch beim gehen drehten sich meine Fußspitzen meist nach innen.
Da ich auf Arbeit den ganzen Tag stehe und laufe, habe ich dadurch extreme Fuß-/Knie- und Beinschmerzen bekommen, die selbst im ruhigen Zustand nicht besser wurden.
Jetzt habe ich Einlagen bekommen, die das ganze etwas angenehmer machen.
Für die Handgelenke habe ich Bandagen bekommen. Jedoch kann ich diese auf Arbeit nicht tragen, da sie zu sehr einschränken. Allerdings haben sie mir auch beim Privaten tragen nicht all zu viel Linderung verschafft.
Was waren Ihre größten Schwierigkeiten?
Lernen mit den Schmerzen im täglichen Leben umzugehen.
Selbst ein bisschen Kehren auf Arbeit fällt mir schwer, da sich meine Arme verkrampfen.
Beim täglichen Haare kämmen und Schminken muss ich kurze Pausen einlegen, da die Arme verkrampfen.
Auch längere Sätze per Hand schreiben geht nicht mehr so schnell, da die Hände verkrampfen.
Da ich Fahrradfahrer bin musste ich auf ein E-Bike umsteigen, da der tägliche Arbeitsweg (gerade mal 15min) zur Qual wurde. Immer wieder musste ich die Hände abwechselnd vom Lenker nehmen um sie von der Verkrampfung zu entspannen und ebenso die Füße abwechselnd von den Pedalen und kurz entspannt hängen lassen. Das hat sich zwar durch das E-Bike nicht all zu doll geändert, allerdings habe ich durch die Krämpfe auch Kraftverlust und konnte somit nicht mehr richtig in die Pedale treten.
Hinhocken oder Knien löst ebenfalls Verkrampfungen in den Füßen und Beinen aus und funktioniert meist nur ein paar Minuten (z.b. Gartenabeit).
Wie hat Ihr soziales und familiäres Umfeld reagiert? Haben sich soziale oder familiäre Beziehungen verändert?
Soziale Kontakte haben sich geändert. Da ich 6 Tage die Woche Arbeiten gehe, habe ich durch die Schmerzen meistens keine Kraft/Interesse mehr im größere Unternehmungen zu machen oder mich ins Nachtleben zu stürzen.
Im Familiären Umfeld gibt es keine großen Veränderungen. Jeder in der Familie weiß darüber bescheid und nimmt Rücksicht auf mich, wenn es mal wieder nicht so gute Tage sind.
Was haben Sie aufgehört zu tun?
Eigentlich nicht wirklich irgendwas. Ich habe die Dinge meiner Krankheit angepasst.
E-Bike statt Fahrrad, Saugroboter statt selbst Staubsaugen, Küchenmaschine statt Handmixer...
Was denken Sie über die Zukunft?
Nicht all zu positiv. Der Besuch bei der Humangenetikerin war schon ernüchternd.
Da ich im jetzigen Alter schon starke Probleme habe, wird es im zunehmenden Alter nicht besser.
Irgendwann werde ich auch über einen Jobwechsel nachdenken müssen (momentan Verkäuferin in einer Bäckerei mit Eiscafè).
Welche waren bis jetzt die besten Jahre Ihres Lebens? Was haben Sie in diesen Jahren gemacht?
Alle Jahre bis zum 25./26. Lebensjahr...
Natürlich ist die Krankheit angeboren, aber erst in dem Alter kam sie so richtig zum vorschein. Vorher waren hier und da immer mal kleine Beschwerden, aber nichts einschränkendes.
Ich habe mein Leben bis dahin genossen und einfach gelebt.
Was würden Sie gerne tun, wenn Sie dieses Leiden nicht hätten?
Endlich mal einen Tag ohne irgendwelche Schmerzen genießen.
An schönen Tagen auch mal wieder längere Radtouren machen.
Schwimmen gehen ohne Angst vor Kraftverlust in Armen und Beinen.
Einfach mal etwas im Garten zu Arbeiten ohne danach von meinem Körper bestraft zu werden.
Allein von 2h Stunden Unkraut zupfen habe ich mehre Stunden Krämpfe in Armen und Beinen (im ruhigen Zustand) und manchmal auch schlaflose Nächte.
Wenn Sie Ihr Leben in einem Satz beschreiben müsste, wie würde dieser lauten?
Jeden Tag eine neue Überraschung (positiv oder negativ).
Abschließend, welchen Rat würden Sie einer Person in einer ähnlichen Situation geben?
Tja, gute Frage. Den Rat bräuchte ich an manchen Tagen selbst..
