Wie wird Lissenzephalie festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Lissenzephalie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Lissenzephalie festzustellen
Lissenzephalie ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der das Gehirn des betroffenen Kindes ungewöhnlich glatt und ohne die normalen Furchen und Windungen ist. Die Diagnose von Lissenzephalie erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests.
Bei der klinischen Untersuchung können Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Krampfanfälle und Muskelsteifheit festgestellt werden. Der Arzt kann auch nach Anzeichen von Mikrozephalie (abnorm kleinem Kopfumfang) suchen.
Bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose von Lissenzephalie. Sie ermöglichen eine detaillierte Darstellung des Gehirns und zeigen das Fehlen der normalen Furchen und Windungen.
Genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, die mit Lissenzephalie in Verbindung gebracht werden. Diese Tests können helfen, die genaue Ursache der Erkrankung zu identifizieren und eine präzisere Diagnose zu stellen.
Die Diagnose von Lissenzephalie erfordert in der Regel eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen medizinischen Fachkräften wie Neurologen, Radiologen und Genetikern, um eine genaue und umfassende Beurteilung des Zustands des Patienten zu gewährleisten.
