Das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinom (HNPCC) ist eine erbliche Form von Darmkrebs, die durch bestimmte Genmutationen verursacht wird. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischen Tests.
Die klinische Untersuchung umfasst eine gründliche körperliche Untersuchung sowie eine endoskopische Untersuchung des Darms, wie eine Koloskopie. Dabei werden Polypen oder Tumore im Darm identifiziert und Gewebeproben entnommen.
Die Familienanamnese spielt eine wichtige Rolle bei der Feststellung von HNPCC. Wenn in der Familie bereits Fälle von Darmkrebs oder anderen damit verbundenen Krebserkrankungen aufgetreten sind, erhöht sich das Risiko für HNPCC.
Genetische Tests werden durchgeführt, um spezifische Genmutationen zu identifizieren, die mit HNPCC in Verbindung stehen. Diese Tests können auf Blutproben basieren und helfen, das individuelle Risiko für HNPCC zu bestimmen.
Es ist wichtig, dass Personen mit Verdacht auf HNPCC eine umfassende Untersuchung durchführen lassen, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Frühe Erkennung und regelmäßige Überwachung sind entscheidend, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren.