Was sind die Ursachen für ein Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht wird. Dieses Gen enthält die Anleitung zur Produktion des Fibrillin-1-Proteins, das für die Struktur und Elastizität des Bindegewebes im Körper verantwortlich ist. Die Mutationen führen zu einer verminderten oder fehlerhaften Produktion von Fibrillin-1, was zu einer Schwächung des Bindegewebes führt.

Die Vererbung des Marfan-Syndroms erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. In einigen Fällen kann das Marfan-Syndrom jedoch auch spontan auftreten, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte vorliegt.

Die genauen Ursachen für die Mutationen im FBN1-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen können. Weitere Forschung ist erforderlich, um die genauen Mechanismen und Auslöser des Marfan-Syndroms zu verstehen.