In den meisten fällen kommt die diagnose durch die geschichte und körperliche untersuchung des patienten, noch einfacher gesetzt, wenn der patient und andere mitglieder seiner familie vorgestellt, luxation der augenlinse, dilatation der aorta und der extremitäten lang und schlank. Bei allen patienten, bei denen vermutet wird, muss eine echokardiographie und eine überprüfung der augen.
Es gibt auch genetischen test erkennt veränderungen auf dem chromosom 15