Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion im Chromosom 17 verursacht wird. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das Syndrom erbt.
Die Deletion im Chromosom 17 führt zu einer gestörten Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems. Betroffene Kinder zeigen in der Regel schwere geistige Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen und Anfälle. Das Miller-Dieker-Syndrom tritt sporadisch auf und ist nicht auf eine bestimmte ethnische Gruppe beschränkt.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer Chromosom-17-Deletion das Miller-Dieker-Syndrom entwickeln. Einige können nur milde Symptome oder gar keine Symptome aufweisen. Eine genetische Beratung ist ratsam, um das Risiko einer Vererbung des Syndroms zu bewerten.